La incógnitas resueltas desde la publicación del genoma humano, hace 20 años

La incógnitas resueltas desde la publicación del genoma humano, hace 20 años

La publicación del borrador del genoma humano en 2001 por dos grupos independientes, el Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano (CISGH) y el equipo de J. Craig Venter, supuso un hito histórico. Por primera vez, se abría la posibilidad de estudiar tramos largos de cada uno de los cromosomas humanos, base por base. Gracias a ello, los investigadores podían empezar a entender cómo estaban ordenados los distintos genes, y cómo se organizaba y estructuraba el ADN circundante que no codificaba proteínas. A pesar de este increíble progreso, el borrador del genoma aún estaba incompleto; faltaban más de 150 millones de bases por identificar. Los avances tecnológicos en los años transcurridos desde entonces han permitido mejorar el borrador, y en 2020 se logró finalmente la secuenciación completa de un cromosoma. Como resultado, están empezando a emerger a la superficie nuevas partes del genoma hasta entonces no descritas, lo que está dando paso a otro emocionante período de descubrimientos biológicos.

¿Qué incluían exactamente los borradores iniciales del genoma? Contenían numerosas regiones intergénicas previamente inexploradas. También incluían la inmensa mayoría de los genes. El CISGH estimó al principio que el genoma contenía entre 30.000 y 40.000 genes codificadores de proteínas, aunque la publicación de un genoma actualizado en 2004, junto con la mejora de las estrategias de predicción de genes, provocó que la cifra se revisara a cerca de 20.000. El genoma de 2004 aportó un mapa de alta resolución de 2850 millones de nucleótidos de la eucromatina. Esta corresponde a las regiones del ADN empaquetadas de una forma más holgada, que están enriquecidas en genes y representan aproximadamente el 92 por ciento del genoma humano.

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Artículo completo: “Initial sequencing and analysis of the human genome“. International Human Genome Sequencing Consortium., Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research. Lander, E. et al., Nature 409.

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